牡丹江结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者及家属通过11基因NGS检测，从家族遗传视角明确KRAS等基因突变与用药关联，为3450元靶向及化疗方案提供遗传咨询依据。
适用人群
- 有结直肠癌家族史的新确诊患者，需评估遗传风险。
- 晚期转移性CRC患者，家族史提示潜在基因突变影响靶向药选择。
- 化疗效果不佳且有血缘亲属患癌者，排查UGT1A1等遗传性毒副风险。
- 计划使用伊立替康治疗，家族中曾有药物严重不良反应史者。
- 年轻（<50岁）结直肠癌患者，家族遗传背景需指导精准用药。
- 临床医生面对家族聚集性CRC病例，需基因信息辅助遗传咨询与治疗决策。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。精准检测11个核心基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时识别点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。例如，原报告样例检出KRAS p.G13D突变（丰度17.78%），该突变位于GTP结合结构域，抑制GTPase活性导致信号持续激活。从家族遗传角度，KRAS、BRAF等胚系突变可能传递给后代，而UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6）可遗传影响伊立替康代谢。本检测无法发现低于检测下限的变异，不评估蛋白质或RNA水平，且阴性结果不排除胚系变异，需结合家族史进一步遗传咨询。
检测流程
样本类型优先选择手术或活检的组织样本，亦可用血液（ctDNA）。无需空腹，在牡丹江本地指定合作医院或诊所取样，也可通过邮寄采样盒在家采集（仅限血液样本）。组织样本由病理科评估肿瘤细胞含量≥10%即合格，全程冷链运输至中心实验室。流程简便，患者无需多次奔波。
准确性说明
采用NGS技术，质控标准严格：平均测序深度≥500×（原报告样例达2,705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测结果经生物信息学分析，准确性高。阳性结果（如KRAS突变）明确指示耐药靶向药（西妥昔单抗、帕尼单抗）禁用，阴性结果则支持使用EGFR单抗。UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6）预测伊立替康毒副风险减小。结果仅对本次样本负责，需由主治医生结合家族史、肿瘤分期及MSI状态综合解读。若检出遗传相关变异，建议进一步遗传咨询及家系筛查。
详细流程
- 临床医生评估患者家族史，推荐遗传咨询及检测。
- 患者或家属在牡丹江合作机构签署知情同意书。
- 采集组织样本（手术/活检）或血液样本，送至中心实验室。
- 病理评估肿瘤细胞含量（≥10%），提取DNA并质检。
- 构建NGS文库，上机测序（深度≥500×）。
- 生物信息分析，比对11基因，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION。
- 生成报告，列出靶向药及化疗药用药提示，注明证据等级。
- 报告交付医生，结合遗传咨询解读，制定个体化治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 这个11基因检测能查出结直肠癌的遗传风险吗？
- 不能。本检测是针对已确诊结直肠癌患者的肿瘤组织，检测11个基因的体细胞突变（如KRAS、BRAF等），用于指导靶向和化疗用药，例如判断能否使用西妥昔单抗或评估伊立替康毒性。它不检测遗传胚系突变，无法评估家族遗传风险。
- 我父亲查出KRAS突变，报告说不能用西妥昔单抗，还有其他靶向药吗？
- KRAS突变确实意味着不能用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用）。但您父亲仍可考虑化疗，或参加临床试验，报告列出了Ulixertinib、HH2710等试验药物。建议与主治医生讨论个体化方案，本检测不覆盖所有新药，阴性结果不代表无药可用。
- 报告出来后，我应该怎么跟主治医生沟通用药方案？
- 建议您携带完整报告与主治医生面诊。报告中列出了基因变异对应的靶向药和化疗药，并标注了证据等级（A/B/C）。医生会结合您的病理分期、体能状态、肿瘤位置等因素综合判断。本检测是分子诊断参考，最终治疗方案请遵医嘱。
- 我只有手术切下来的石蜡切片，能做这个检测吗？
- 可以，石蜡切片（FFPE样本）是常用样本之一。需要确保切片中肿瘤细胞含量≥10%，且DNA总量≥100ng。建议提供3-5张5μm厚的切片，若标本量不足，可联系客服评估是否可用血液样本替代。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%，DNA总量5088ng，符合质控标准。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不用于健康人群遗传风险筛查。
- 检测结果仅对本次样本负责，阴性结果不排除胚系突变可能。
- 肿瘤细胞含量低于10%时灵敏度下降，可能漏检低频变异。
- 报告仅供临床医生参考，不作为唯一治疗决策依据。
- 检测周期通常7个工作日，具体以实验室通知为准。
- 若检出遗传相关变异（如KRAS胚系突变），建议血缘亲属进行遗传咨询。
- 本检测不可用于免疫治疗（PD-1）指导，需另做MSI检测。
用户评价 (12条，均分5.0)
为了二次手术前评估，做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接，需要我自己设置的密码才能看，而且报告不会随便发给我的家人或主治医生，必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好，毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作，我们都会严格执行您的授权指令，确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
对比了几家机构，最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面，不仅包含常规的，还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上，但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点，是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
我是乳腺癌术后，但肠镜发现有个息肉，主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面，因为有商业保险报销了一部分，自付没多少。报告解释得很清楚，告诉我哪些基因突变需要重点关注，对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制，我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可！
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
我妈妈是胃癌家属，她自己有肠道病史，出于担心做了这个检测。报告出来很快，结果让人安心。虽然没发现问题，但觉得这个钱花得值，买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。
机构回复
非常感谢您的分享！“阴性”的安心结果同样具有重要意义，有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。
我是自己研究了很多资料后才决定做的，所以问题特别多，前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么，沟通起来很有连续性，不会让我重复说情况。这种被记住的感觉，让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统，正是为了确保服务的连贯性与个性化，为您提供更高效的咨询体验。
我是在外地医院手术的，病理切片在外地。本来担心调取样本会很麻烦，结果他们提供了授权书模板，指导我联系原医院病理科，并协调了第三方物流上门取件，我没跑腿就搞定了。这种跨地区的协调服务真心赞。
机构回复
能为您解决异地样本调取的难题，我们感到很高兴。我们积累了大量跨机构协作的经验和标准化流程，就是希望无论用户在何处，都能顺畅地完成检测。感谢您的信任！
妈妈胃癌术后复查发现CEA升高，我们很担心，医生建议做这个肠癌基因检测看看有没有线索。报告显示没有典型的肠癌相关突变，反而提示了一些其他信息，医生结合这个结果排除了肠转移的可能，让我们全家松了一口气。检测的意义不一定在于“找到什么”，有时“排除”同样重要。
机构回复
非常感谢您深刻的理解。的确，精准检测的“排除”价值对临床决策和家庭心理都至关重要。很高兴我们的报告能帮助医生为您母亲厘清情况，祝愿老人家康复顺利！
我爸爸刚确诊结直肠癌，医生建议做这个基因检测来指导用药。等待结果那几天很煎熬，但拿到报告后真的觉得值了。报告很厚实，里面不仅有基因突变结果，还有详细的用药建议和临床试验信息。解读老师电话讲了一个小时，非常耐心，把那些专业术语都掰开揉碎了讲，连我这种外行都听懂了。现在用药心里有底了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知确诊初期的焦虑，因此配备了专业的遗传咨询团队，确保每位用户都能透彻理解报告意义。很高兴我们的解读服务能为您父亲的后续治疗提供清晰的指引。祝老人家治疗顺利！
检测很有必要，结果也有用。但我觉得从预约到拿到报告的整个周期还是有点长，对于正在等待制定治疗方案的患者来说，时间就是生命，每一周都很煎熬。有没有加急通道可以考虑？
机构回复
我们深切理解您对时间的紧迫感。目前对于急需报告以制定紧急治疗方案的临床病例，我们已开辟了绿色加急通道，请联系您的临床医生或我们的紧急联络人提出申请。
性价比我觉得挺高，毕竟关系到命。我是二次手术前做的，报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分，帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱，但可能提高了手术成功率和效果，这账怎么算都值。流程也规范，让人放心。
机构回复
感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对，在新辅助治疗阶段获取关键基因信息，对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析，据说用的是很新的数据库比对，感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细，还引用了最新的研究进展，给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可！我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库，就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索，哪怕是罕见突变。感谢您的关注！
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